Când fiica lui Donna Appell, Ashley, avea șase ani, a fugit la magazin pentru a-i cumpăra o rochie mov cu o barretă potrivită. Nu a fost pentru petrecerea de ziua de naștere a unui prieten sau pentru o sărbătoare de clasă. A fost pentru ultima lor vizită la Institutele Naționale de Sănătate.
Era în 1993 și călătoreau de la casa lor, pe Long Island, la Bethesda, Maryland, pe parcursul a doi ani, în timp ce Ashley a devenit „cazul index” al NIH - sau primul caz documentat - pentru Hermansky-Pudlak Sindromul. HPS este o afecțiune genetică rară marcată de albinism, insuficiență vizuală, sângerare prelungită și uneori fibroză pulmonară - o boală pulmonară fatală.
„Aceasta a fost ca o audiție de doi ani”, își amintește Donna. Nu a existat nici un remediu pentru HPS (încă nu există) și NIH încă nu s-a angajat să facă nicio cercetare.
În acea zi, Ashley avea să vadă zeci de medici în tururi mari. Rochia violet poate părea un detaliu banal, dar Donna încerca să facă tot ce îi stă în puteri pentru a-i convinge pe acești oameni să studieze boala și să ajute nu numai fiica ei, ci și alte câteva familii care le găsiseră deja prin rețeaua ei. începuse - și alte sute de persoane care încă nu au avut-o.
„Am fost într-o perioadă de doi ani pentru a face diferența pentru întreaga populație”, spune ea. Dacă eforturile lor nu ar fi eliminat, o cură s-ar simți și mai evazivă. Și așa s-a simțit ca fiecare vizită, fiecare interacțiune și fiecare „mulțumire” grațioasă. Ashley a devenit cazul principal al bolii, iar mama sa a devenit primul activist ca fondator al rețelei HPS, primul non-profit dedicat să sprijine persoanele cu HPS și să pledeze pentru o cură. Peste două decenii mai târziu, este încă singurul.
Și acel vid este exact ceea ce a determinat-o pe Donna să facă o schimbare neașteptată de carieră după ce peste 20 de ani a lucrat ca asistent medical înregistrat. Când Ashley a fost diagnosticată la 18 luni, chiar și medicii nu știau aproape nimic despre HPS. După câteva luni, când Donna a găsit un pătuț plin de sânge provenind din scutecul copilului său, ea și soțul ei au început să simtă că fondarea organizației a fost o decizie de viață sau de moarte.
„Nu am vrut să stau nemișcat și să ne lăsăm să ni se întâmple asta”, spune Donna. „Mecanismul meu de copiere trebuie să încerc să-l repar. Și nu voiam să vină să-mi ia fiica. ”Dar nu era vorba doar de fiica ei. „Am fost atât de speriați de moarte cu experiența lui Ashley, când avea doi ani - și eram atât de izolați. Ea și soțul ei„ nu și-au putut imagina nicio altă familie făcând acest lucru singuri ”, adaugă ea. „Am vrut să ne asigurăm că nimeni nu era singur”.
A început cu o apariție în show-ul Sally Jessy Raphael și cu listări în directoarele revistelor. Astăzi, rețeaua are un registru care conține mai mult de 1.200 de persoane cu HPS și le-a sprijinit multe dintre ele și familiile lor prin diagnosticul și urmările acestuia. Membrii se reunesc pentru conferințe anuale, prima dintre ele fiind organizate în casa Appells înainte ca evenimentele să devină prea mari și trebuiau mutate la un hotel. Există un concert de beneficii de Crăciun și o strângere de fonduri la Oyster Festival pe Long Island, în fiecare an și, mai recent, vizite anuale în Puerto Rico (unde boala este mult mai frecventă). Iar eforturile rețelei au condus la cercetări la NIH și în alte părți.
„Am înțeles că nu sunt cercetător, nu sunt un om de știință, nu sunt dezvoltator de medicamente la o companie farmaceutică. Eu sunt un convocator, spune Donna. „Așa că treaba mea este atunci să mă asigur că terenul este fertil. Ca ce se întâmplă dacă am avea o cură mâine. Oamenii mei sunt gata să intre în proces de droguri?
Donna are acum un personal format din patru. Dar, fiind primul activist și fondatorul singurei organizații vine cu multă presiune. În cei aproximativ trei ani de când am intervievat-o ultima dată, rețeaua a înregistrat 11 morți. Spune ea, ca cei din 40 de ani cedează bolii pulmonare.
„Nu este doar dificil pentru că îți urmărești ca prietenii să moară, dar este dificil pentru că ești fondatorul organizației care încearcă să găsească leacul”, spune Donna, care a fost liderul de nepătruns al rețelei de două decenii și jumătate. „Deci simți că le dai jos, simt că le-am lăsat mamele jos”, spune ea. „Știu că intelectual nu sunt cercetătorul sau persoana care va da seama de răspuns, dar sunt persoana de la care au primit speranță și nu am putut să o dau”, adaugă ea. „Ar fi trebuit să ne vindecăm. Ar fi trebuit să ne ferim de afaceri.
Aceasta este actualizarea cu care începe Donna, pentru că, așa cum spune ea, îi place întotdeauna să termine pe o notă pozitivă. Și există o mulțime de vești bune. O jumătate de duzină de centre de cercetare - din New York, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville și Cincinnati - văd pacienții cu HPS ca parte a unui studiu care caută să identifice markeri precoce și cauzele bolii pulmonare fatale, deși recrutarea participanților a fost mai lentă. decât sperau. Rețeaua lucrează la crearea de planuri individuale de cercetare pentru membrii săi, astfel încât știe cine vrea să fie implicat și cum. Iar la cea de-a 25-a conferință anuală din martie, aceasta a facilitat colectarea de eșantioane pentru cercetătorii din cinci instituții academice diferite.
„Știința nu este pregătită până când știința nu este pregătită”, spune Donna. „Trebuie să percoluleze. Trebuie să aibă sezonul său. Și trebuie doar să faci tot ce poți pentru a face un teren fertil. ”
Probabil că Donna nu ți-ar spune asta niciodată, dar alții ar fi fericiți: este mulțumită în mare parte eforturilor sale - și celor ale rețelei pe care a creat-o, celorlalți activiști pe care i-a inspirat și cercetătorilor pe care i-a informat și ai convins - că știința a făcut enorm se îndreaptă spre gata. Și când va fi, din cauza ei, pământul va fi fertil.